Z cyklu ródź sobie sam: Zespół Neua-Laxovy

Zespół Neua-Laxovy to nieuleczalna “choroba” licznych deformacji dziedziczona autosomalnie recesywnie. Do licznych deformacji zaliczają się: rybia łuska, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, małogłowie, krótka szyja, nieprawidłowości centralnego układu nerwowego (hipoplazja móżdżku, agenezja ciała modzelowatego), deformacja kończyn, niedorozwój płuc, obrzęk, “nietypowe” rysy twarzy (wytrzeszcz), hiperteloryzm, mikrognazja, spłaszczony nos, zniekształcone uszy. Zarejestrowano 60 przypadków. Jeszcze nie wyodrębniono genu/genów, odpowiedzialnego/ych… Continue reading Z cyklu ródź sobie sam: Zespół Neua-Laxovy