Z cyklu ródź sobie sam: Zespół Neua-Laxovy

Zespół Neua-Laxovy to nieuleczalna “choroba” licznych deformacji dziedziczona autosomalnie recesywnie. Do licznych deformacji zaliczają się: rybia łuska, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu, małogłowie, krótka szyja, nieprawidłowości centralnego układu nerwowego (hipoplazja móżdżku, agenezja ciała modzelowatego), deformacja kończyn, niedorozwój płuc, obrzęk, “nietypowe” rysy twarzy (wytrzeszcz), hiperteloryzm, mikrognazja, spłaszczony nos, zniekształcone uszy. Zarejestrowano 60 przypadków.

Jeszcze nie wyodrębniono genu/genów, odpowiedzialnego/ych za tę przypadłość.

Gdy wada ta występuje u płodu, następuje poronienie, lub śmierć zaraz po urodzeniu.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s